Синдром Туретта представляет собой генетическое расстройство, передающееся от родителей. Однако точные механизмы наследования и конкретный ген, ответственный за возникновение болезни, пока неизвестны. Риск передачи синдрома ребенку оценивается примерно в 50%.
Ранее, в начале XX века, тики рассматривались как результат психологических травм, но современная медицина отвергает эту гипотезу, так как не удалось доказать ее достоверность.
Справочно. Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются основной причиной развития Туреттова синдрома, однако могут влиять на тяжесть его проявлений.
Синдром Туретта весьма распространен и встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России это расстройство диагностируется у 8 человек на 10 000 населения, а до 5% школьников могут страдать от него. У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек, соотношение составляет примерно 3 к 1.
К сожалению, общество не очень знакомо с этим расстройством. А дети, не имея жизненного опыта, рассматривают сверстников, которых синдром поразил как не совсем нормальными. Как результат — насмешки и издевки, которые только усиливают воздействие расстройства.
Что такое Синдром Туретта
Синдром Туретта это неврологическое расстройство, характеризующееся присутствием множественных тиков, как моторных, так и вокальных, то есть неконтролируемыми двигательными или звуковыми проявлениями. Чтобы диагноз был установлен, проявления расстройства должны фиксироваться на протяжении не менее года.
В 1486 году в книге «Молот ведьм» было впервые описано заболевание, которое напоминало синдром Туретта. В этой книге упоминался священник с моторными и вокальными тиками, которого считали одержимым. Позднее, в конце XIX века, французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт вместе с коллегами подробно описал симптомы этого заболевания на примере нескольких пациентов, и в его честь синдром был назван.
Обычно синдром Туретта проявляется в детском возрасте и может представлять собой различные симптомы и степень тяжести. Однако часто это заболевание диагностируют поздно или вообще не ставят диагноз.
Родители часто не обращают должного внимания на тики у своих детей. В результате маленькие пациенты не получают своевременную помощь и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием.
Справочно. Оказывая значительное воздействие на эмоциональную сферу ребенка, синдром Туретта не влияет на его умственные и физические способности.
В среднем в Европе проходит более 5 лет от появления первых симптомов синдрома Туретта до установления диагноза. В большинстве случаев симптомы синдрома Туретта продолжаются на протяжении всей жизни, но их выраженность может изменяться со временем.
Синдром Туретта симптомы
Синдром Туретта характеризуется появлением так называемых тиков — быстрых, внезапных и повторяющихся навязчивых движений или звуков. Этот синдром чаще всего проявляется у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тиковая активность достигает своего пика примерно в 10-12 лет, а затем снижается в подростковом возрасте.
Справочно. Большая часть тиков исчезает самостоятельно, но у примерно 1% детей они сохраняются и во взрослом возрасте.
При синдроме Туретта моторные тики всегда сопровождаются вокальными. Если присутствуют только моторные тики без вокальных проявлений, то это может указывать на другие заболевания, такие как органическое поражение головного мозга, эпилепсия, синдром дефицита внимания (СДВГ) или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
У многих детей и подростков, страдающих синдромом Туретта, также наблюдаются сопутствующие заболевания, такие как СДВГ, ОКР, агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.
Синдром Туретта не влияет на интеллектуальные способности. Дети с этим синдромом могут очень сильно реагировать на насмешки со стороны сверстников. Время от времени, при сильном эмоциональном напряжении, вызванном повышенным вниманием или издевательствами окружающих, тики могут усиливаться.
Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение дня или недели. Например, утром или в начале недели тики могут быть лёгкими и единичными, а к вечеру или к концу недели становиться сложными и многочисленными. Видимо, их выраженность зависит от психоэмоциональной нагрузки.
Иногда дети пытаются сдерживать тики, но полный контроль над ними возможен только в ограниченной степени. Когда ребёнок пытается подавить тики, симптомы могут усилиться. Это вызывает дискомфорт и увеличение тревоги, в то время как тиковые движения, наоборот, способны немного успокаивать.
Справочно. Когда ребёнок подвергается стрессу, находится в состоянии тревоги или усталости, тики могут становиться более частыми и интенсивными.
Моторные тики
Моторные тики являются одним из основных симптомов синдрома Туретта. Они представляют собой непроизвольные движения различных частей тела. Моторные тики могут быть простыми или сложными.
Простые моторные тики включают мелькание глаз, подергивание плеча, царапание или пощипывание кожи, оттягивание головы или шеи, поднятие бровей и другие маленькие движения. Эти тики могут быть быстрыми и повторяющимися.
Справочно. Сложные моторные тики включают более координированные движения, такие как прыжки, отжимания, касание или постукивание предметов, позирование или повторение движений других людей. Сложные тики могут выглядеть более заметно и может быть более трудно скрыть их от окружающих.
Моторные тики могут проявляться в виде серии одноразовых движений или в виде повторяющихся серий тиков. Их выраженность и частота могут варьироваться у разных пациентов и в разное время.
Важно отметить, что моторные тики часто не контролируются сознательно и могут привести к дискомфорту, боли или затруднениям в повседневной жизни пациента.
Вокальные тики
Вокальные тики представляют собой непроизвольные звуковые проявления у пациентов с синдромом Туретта. Они выражаются в форме различных звуков, слов, фраз или звуковых имитаций. Вокальные тики могут быть простыми или сложными.
Простые вокальные тики включают кашель, чихание, хрипение, шипение, вздохи или простые звуки, такие как щелчки языком. Эти тики могут быть короткими и быстрыми.
Справочно. Сложные вокальные тики включают повторение слов или фраз, произнесение непристойных или нецензурных выражений (копролалия), повторение чужих слов или звуков, эколалию (повторение слов или фраз, услышанных ранее) и другие более сложные звуковые выражения.
Подобно моторным тикам, вокальные тики могут проявляться в виде одиночных проявлений или в виде серий тиков. Они могут возникать неожиданно и быть непредсказуемыми. Частота и выраженность вокальных тиков могут варьироваться у разных пациентов и в разное время.
Вокальные тики могут вызывать неудобство, стыд и проблемы в общении с окружающими. В некоторых случаях они могут приводить к социальной изоляции и психологическим проблемам у пациентов с синдромом Туретта.
Вегетативные тики
Вегетативные тики являются одним из видов симптомов синдрома Туретта. Они проявляются в форме непроизвольных изменений в функциях автономной нервной системы, которая контролирует внутренние органы и процессы в организме.
Вегетативные тики могут включать изменения в дыхании, сердцебиении, пищеварении и секрециях желез. Некоторые типичные вегетативные тики включают чихание, зевание, блеск глаз, натяжение лица, частое мочеиспускание, изменения в кишечной перистальтике и другие физиологические проявления.
Вегетативные тики могут вызывать неприятные физические ощущения или дискомфорт у пациентов с синдромом Туретта. Они могут быть ощутимы как самим пациентом, так и видны окружающим.
Справочно. Важно отметить, что вегетативные тики могут также быть связаны с эмоциональными факторами, такими как стресс и возбуждение.
Например, у некоторых пациентов с синдромом Туретта может возникать чихание или проблески глаз при нервозности или волнении.
Копролалия
Копролалия это особый вид вокального тика, который характеризуется непроизвольным произнесением непристойных или нецензурных слов, фраз или выражений.
Справочно. Основное отличие копролалии от других вокальных тиков состоит в использовании нецензурной лексики или выражений, которые обычно считаются неприемлемыми в социальных ситуациях.
Пациенты с синдромом Туретта, испытывающие копролалию, могут произносить эти слова или фразы без явных причин или контроля над этим. Часто такие тики проявляются в случайных или стереотипных комбинациях слов, сценической речи и других неподходящих выражений.
Важно понимать, что пациенты, произносящие непристойные выражения, обычно не осознают их и не согласны с их использованием.
Копролалия может вызывать связанные с ней проблемы во взаимодействии с окружающими, в том числе недопонимание, стигматизацию и ограничение социальных возможностей для пациентов.
Важно отметить, что копролалия не является неизбежной и обязательной особенностью синдрома Туретта, а проявляется только у некоторых пациентов.
Эхолалия
Эхолалия это один из симптомов синдрома Туретта. При этом симптоме человек повторяет слова, фразы или звуки (даже голосовые эффекты), которые он слышит от других людей или из окружающей среды.
Справочно. Повторение может быть точным или неполным, и может происходить немедленно или с задержкой.
Эхолалия может быть точным повторением, частичным повторением или повторением с изменениями в интонации или акцентах. Этот симптом также может включать мимику или жесты, повторяющие действия других людей.
Эхолалия является одним из множества возможных тиков, которые характеризуют синдром Туретта.
Синдром Туретта причины
Синдром Туретта, возможно передающийся от родителей, представляет собой генетическое расстройство. Точный механизм наследования и определенный ген, ответственный за развитие болезни, пока неизвестны. Однако для ребенка риск заболевания составляет около 50%.
В прежнее время, в начале XX века, тики считались результатом психологической травмы, но современная медицина опровергает такое утверждение, поскольку оно не подтверждается научными доказательствами.
Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной развития синдрома Туретта, но могут оказывать влияние на его тяжесть.
Справочно. Существует гипотеза о том, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта.
Имеется некоторое косвенное доказательство этой теории, так как препараты с определенными соединениями магния могут улучшать состояние больных. Тем не менее, более обширные исследования этого вопроса пока не проводились.
Генетические факторы
Причины синдрома Туретта не полностью поняты, но генетические факторы играют важную роль. Исследования показывают, что у детей с синдромом Туретта чаще встречаются родственники с подобными тиками или другими неврологическими расстройствами. Это указывает на наследственную предрасположенность к развитию синдрома Туретта.
Некоторые гены, связанные с нейротрансмиттерами, включая допамин и серотонин, также были выявлены в связи с синдромом Туретта.
Справочно. Неверные взаимодействия между нейротрансмиттерами и генами могут вызывать необычную активность мозга и способствовать появлению тиков и других симптомов синдрома Туретта.
Однако генетические факторы могут быть только одной из причин синдрома Туретта, и другие факторы, такие как окружающая среда и химические вещества, также могут играть роль в его появлении.
Нейрохимические нарушения
Причины синдрома Туретта связаны с нейрохимическими нарушениями в мозге. Исследования указывают на то, что некорректная функция нейромедиаторов, таких как допамин и серотонин, может играть роль в развитии синдрома Туретта.
Допамин влияет на передачу нервных импульсов в мозге и участвует в регуляции движений.
Справочно. У людей с синдромом Туретта наблюдается повышенная активность допаминергических сигнальных путей, что может быть связано с появлением навязчивых движений и тиков.
Также есть свидетельства о связи между сниженным уровнем серотонина и синдромом Туретта. Серотонин играет роль в регуляции настроения, сна, аппетита и других функций мозга. Нарушение баланса серотонина может способствовать возникновению симптомов синдрома Туретта.
Однако важно понимать, что нейрохимические нарушения являются только одной из составляющих причин синдрома Туретта, и их взаимодействие с генетическими и окружающими факторами до конца не ясно.
Возможная роль окружающей среды
Причины синдрома Туретта могут быть связаны с окружающей средой и ее влиянием на развитие нейрологических расстройств. Хотя генетические и нейрохимические факторы играют важную роль в появлении синдрома Туретта, окружающая среда также может усиливать или способствовать развитию симптомов.
Стресс является одним из факторов, который может привести к усилению тиков и симптомов синдрома Туретта. События, которые вызывают эмоциональное напряжение, например, конфликты в семье, школьные проблемы или потеря близкого человека, могут ухудшить симптомы и обострить тики.
Справочно. Было выявлено, что некоторые химические вещества, такие как кофеин, алкоголь и некоторые лекарства, могут повысить возможность возникновения или усиления тиков у людей с синдромом Туретта.
Однако, влияние окружающей среды на синдром Туретта требует дальнейших исследований для полного понимания его механизмов и взаимодействия с генетическими и нейрохимическими факторами. Роль окружающей среды в появлении и усилении симптомов синдрома Туретта может варьироваться у разных людей.
Стадии синдрома Туретта
Синдром Туретта обычно проходит через несколько стадий.
- Преходящая стадия: Эта стадия характеризуется появлением первых симптомов синдрома Туретта. Возможно появление преходящих моторных и вокальных тиков, которые могут быть простыми или сложными.
- Развивающаяся стадия: В этой стадии тики становятся более явными и продолжительными. Может произойти усиление или появление различных типов тиков, таких как гримасы, двигательные тики и вокализации. На этой стадии симптомы могут сильно повлиять на повседневную жизнь пациента.
- Установившаяся стадия: На этой стадии тики становятся постоянными и длительными. Характеристикой этой стадии является регулярное присутствие нескольких разновидностей тиков. Возможно включение синдромов сопутствующих заболеваний, таких как дефицит внимания и гиперактивность, обсессивно-компульсивное расстройство или расстройства настроения.
Важно отметить, что стадии синдрома Туретта могут различаться у каждого пациента, и прогрессия синдрома может быть разной в каждом индивидуальном случае.
Осложнения синдрома Туретта
Синдром Туретта может сопровождаться различными осложнениями, включая:
- Социальные и психологические проблемы: Из-за выраженности симптомов синдрома пациенты могут испытывать трудности в общении и социальной адаптации. Это может привести к изоляции, проблемам в учебе, низкой самооценке и депрессии.
- Проблемы в повседневной жизни: Симптомы синдрома Туретта, такие как неумышленные движения и вокализации, могут значительно затруднять выполнение обычных задач, таких как письмо, еда или управление автомобилем.
- Сопутствующие поведенческие и психиатрические расстройства: У некоторых пациентов с синдромом Туретта могут развиваться другие психические состояния, такие как дефицит внимания и гиперактивность (ДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или расстройства настроения, такие как депрессия или тревожность.
- Физические осложнения: Длительные и интенсивные тики могут привести к физическим осложнениям, таким как боли в мышцах и суставах, истирание кожи, проблемы с зубами или глазами.
- Социальная стигматизация: Несмотря на то, что синдром Туретта является медицинским состоянием, некоторые люди могут неправильно воспринимать его и относиться к нему с негативом или издевками. Это может повышать уровень стресса и ухудшать психологическое состояние пациента.
Внимание. Важно помнить, что не все пациенты с синдромом Туретта обязательно столкнутся с этими осложнениями, и их тяжесть может варьироваться в каждом индивидуальном случае.
Синдром Туретта диагностика
Критерии диагностики
Диагностика синдрома Туретта основывается на определенных критериях, установленных медицинскими организациями, такими как Американская психиатрическая ассоциация (APA) и Всемирная федерация неврологических обществ (WFNS). Вот основные критерии диагностики синдрома Туретта:
- Присутствие двух моторных и вокальных тиков: Пациент должен иметь не менее двух моторных тиков и одного или более вокального тика. Тики должны быть наблюдаемыми, повторяющимися и неконтролируемыми.
- Возникновение тиков до возраста 18 лет: Симптомы синдрома Туретта должны начаться в детском или подростковом возрасте.
- Продолжительность более года: Тики должны продолжаться не менее одного года без длительных периодов отсутствия симптомов.
- Отсутствие других медицинских или психологических причин: Тики не должны быть обусловлены другими медицинскими или психологическими причинами, такими как наркотики, лекарства или другие медицинские состояния.
Важно отметить, что диагноз синдром Туретта должен быть поставлен опытным врачом, специализирующимся в области неврологии или психиатрии, после тщательного изучения медицинской и психологической истории пациента, а также проведения наблюдения за симптомами тиков.
Диагностика синдрома Туретта также может включать исключение других условий, а также использование дополнительных медицинских тестов и оценок, чтобы убедиться в правильности диагноза.
Исключение других возможных причин
Для диагностики синдрома Туретта важно исключить другие возможные причины симптомов, которые могут имитировать или быть связанными с синдромом Туретта. Некоторые из этих причин могут включать:
- Лекарственные препараты: Некоторые лекарства, в том числе антидепрессанты, стимуляторы нервной системы или некоторые препараты для лечения психических расстройств, могут вызывать появление симптомов, напоминающих тики.
- Вторичные тики: Определенные медицинские состояния, такие как болезнь Гиллена-Барре, болезнь Уилсона, пороки развития головного мозга или некоторые инфекционные заболевания, могут быть связаны с появлением тиков.
- Расстройства движений: Некоторые расстройства движений, такие как синдром Хореи Хантингтона или дистония, могут проявляться симптомами, близкими к синдрому Туретта.
- Поведенческие и психиатрические расстройства: Другие психические состояния, включая дефицит внимания и гиперактивность, обсессивно-компульсивное расстройство или тревожные расстройства, могут сопровождаться тиками.
Для исключения этих причин врач может провести физическое обследование, анализы крови и мочи, нейроимиджинг (например, МРТ головного мозга) и другие диагностические процедуры. Это позволит убедиться в том, что симптомы связаны именно с синдромом Туретта и исключить другие возможные основные причины.
Лечение синдрома Туретта
Медикаментозное лечение
Медикаментозное лечение синдрома Туретта может быть эффективным для уменьшения симптомов и улучшения качества жизни пациентов. Однако, не существует специфического лекарственного препарата, который полностью излечил бы синдром Туретта.
Врач может рекомендовать ряд медикаментов, чтобы помочь контролировать симптомы синдрома Туретта:
- Антипсихотические лекарства: Некоторые антипсихотические препараты, такие как галоперидол (Haldol), пимозид (Orap) и арипипразол (Abilify), могут помочь снизить частоту и тяжесть тиков. Однако, эти препараты могут иметь побочные эффекты, такие как сонливость, вялость и повышение веса.
- Препараты для снижения симптомов тревожности и депрессии: Такие анксиолитики и антидепрессанты могут быть рекомендованы для облегчения сопутствующих симптомов тревожности и депрессии, которые могут сопровождать синдром Туретта.
- Препараты для лечения сопутствующих нарушений: Если у пациента диагностированы сопутствующие нарушения, такие как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), дефицит внимания с гиперактивностью (ДВСГ) или расстройство сна, то могут быть назначены препараты для лечения этих конкретных состояний.
Чтобы подобрать оптимальную комбинацию препаратов и дозировку, важно провести детальную консультацию с врачом, который сможет учесть индивидуальные особенности каждого пациента.
Важно. Следует помнить, что медикаментозное лечение должно быть частью комплексного подхода, включающего психотерапию, образ жизни и поддерживающую терапию.
Терапия поведенческими методами
Терапия поведенческими методами является важной частью комплексного подхода к лечению синдрома Туретта.
Справочно. Эти методы могут помочь пациентам научиться контролировать свои тики, улучшить функциональность и уменьшить влияние симптомов на их повседневную жизнь.
Вот некоторые из распространенных методов поведенческой терапии:
- Обучение осведомленности о тиках (тик-контрольные программы): Пациенты учатся осознавать свои тики, определять ситуации и факторы, которые способствуют их появлению, и разрабатывать стратегии для сдерживания и управления ими. Техники включают в себя глубокое дыхание, релаксацию мышц и переключение внимания на другую деятельность.
-
Постепенное увеличение переносимости тиков (тренинг по изменению привычек): Этот метод включает в себя замещение нежелательных тиков другими действиями, называемыми конкурирующими ответами.
Например, при наличии тика вздергивания плечами, пациент может научиться сжимать руки в кулаки вместо этого. Постепенно пациенты могут увеличивать время между появлением тика и выполнением конкурирующего ответа.
- Поддержка и психообразование: Важно, чтобы пациенты получали поддержку от семьи, друзей и специалистов по здоровью. Разъяснение синдрома Туретта и его симптомов может помочь пациентам и их близким лучше понять состояние и справиться с ним. Также могут быть полезными группы поддержки, где пациенты могут делиться своим опытом и получать поддержку от людей, сталкивающихся с аналогичными проблемами.
Терапия поведенческими методами может быть очень полезной и эффективной для улучшения контроля над тиками и снижения их влияния на повседневную жизнь. Важно проводить такую терапию под руководством специалиста по психологии или психиатрии, специализирующегося на синдроме Туретта.
Психологическая помощь
Психологическая помощь играет важную роль в лечении синдрома Туретта. Пациенты с синдромом Туретта могут страдать от физических и эмоциональных трудностей, и психологическая поддержка помогает им справиться с этими вызовами.
Вот некоторые виды психологической помощи, которые могут применяться при синдроме Туретта:
- Психотерапия: Индивидуальная терапия может быть полезной для пациентов синдромом Туретта, чтобы лучше понять и справиться с эмоциональными проблемами, тревогой или депрессией, которые могут сопровождать синдром. Различные методы психотерапии, такие как когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) или психодинамическая терапия, могут быть применены для помощи пациентам.
- Семейная терапия: Поддержка и участие семьи пациента синдромом Туретта являются важными для его успешного управления. Семейная терапия может помочь семье лучше понять синдром, научиться эффективным стратегиям поддержки и преодоления трудностей, связанных с синдромом.
- Групповая терапия: Участие в групповой терапии может быть полезным для пациентов синдромом Туретта. Группы предоставляют пациентам возможность общаться с другими людьми, страдающими от синдрома Туретта, и обмениваться опытом. Это создает поддерживающую и понимающую среду, где пациенты могут получить поддержку и научиться стратегиям, которые могут их помочь.
- Обучение навыкам управления стрессом: Пациенты синдромом Туретта могут испытывать повышенный уровень стресса, который может усиливать тики. Терапевты могут помочь пациентам научиться навыкам саморегуляции и управлению стрессом, таким как глубокое дыхание, медитация или релаксационные упражнения.
Психологическая помощь может быть очень полезной при синдроме Туретта, помогая пациентам справляться с эмоциональными проблемами, повышенным стрессом и повышенной тревожностью, связанными с этим состоянием.
Прогноз и качество жизни
Прогноз и качество жизни у пациентов с синдромом Туретта могут значительно варьировать. У некоторых пациентов симптомы могут быть относительно мягкими и могут стабилизироваться или даже исчезнуть с возрастом. У других пациентов симптомы могут быть более тяжелыми и продолжаться на протяжении всей жизни.
Справочно. В общем, синдром Туретта обычно не угрожает жизни пациентов и не влияет на их интеллект или физическое здоровье.
Качество жизни пациентов с синдромом Туретта может зависеть от нескольких факторов, включая тяжесть симптомов, наличие сопутствующих нарушений, доступность подходящего лечения и поддержки социальной среды.
В хорошо организованной терапии и поддержке многие пациенты с синдромом Туретта могут достичь улучшения и улучшить качество своей жизни. Это может включать эффективное лекарственное лечение, терапию поведенческими методами, психологическую помощь, поддержку социального окружения, образ жизни.
Важным фактором является также осведомленность и понимание синдрома Туретта в обществе. Поддержка и понимание со стороны семьи, друзей, учителей и коллег могут помочь пациентам чувствовать себя более включенными и принятыми.
Синдром Туретта — это не приговор, он не влияет на умственное и физическое развитие. Воздействия на эмоциональную сферу можно избежать, если создать благоприятные условия в семье, посещать психолога, помогать ребенку во всем. Чаще всего симптомы проходят после 18-20 лет.
Литература
- Гузева В. И., Вильниц А. А., Белоусова Е. Д. и др. Детская неврология, выпуск 1. Клинические рекомендации. — М.: Специальное Издательство Медицинских Книг, 2014. — 328 с.
- Заваденко Н. Н., Доронина О. Б., Нестеровский Ю. Е. Хронические тики и синдром Туретта у детей и подростков: особенности диагностики и лечения // Журнал неврологии и психиатрии. — 2015. — № 1. — С. 102–109.
- Чутко Л. С. Тики и синдром Туретта. — М.: Медицинское информационное агентство, 2016. — 176 с.