Болезнь Шарко-Мари-Тута — особенности

Синдром Шарко считается одной из самых распространенных форм наследственных заболеваний, характеризующихся поражением нервных тканей. Болезнь составляет примерно 80% от неврозов генетического характера.

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название — болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы — наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов — аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Справочно. Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Болезнь Шарко что это

Болезнь Шарко, или амиотрофия Шарко, это аутоиммунное заболевание, которое поражает нервно-мышечную систему. Оно характеризуется слабостью и утомляемостью мышц, особенно тех, которые управляют движениями глаз, лица, жевания, глотания и дыхания.

Справочно. Болезнь Шарко связана с дефектом в передаче нервно-мышечного импульса, что приводит к снижению силы и контроля над мышцами.

Симптомы могут быть различными и варьировать в зависимости от тяжести заболевания, однако обычно они включают утомляемость, двоение и размытие зрения, проблемы в глотании и дыхании, слабость в конечностях и дрожание мышц.

Болезнь Шарко может быть хронической и требует длительного лечения, включая лекарственную терапию и физиотерапию.

Болезнь Шарко Мари Тута типы

Болезнь Шарко-Мари является одной из форм болезни Шарко. Эта форма заболевания названа в честь французского невролога Жана-Мартина Шарко и его ученика Пьера-Мари.

Болезнь Шарко Мари Тута типы

Болезнь Шарко-Мари имеет несколько типов или подтипов, включая:

  • Ремиттирующий рекуррентный тип (RRMS): это наиболее распространенный тип болезни Шарко-Мари. Он характеризуется периодами обострений (ухудшения) и ремиссий (улучшения) симптомов. Обострения могут длиться недели или месяцы, а затем переходить в фазу ремиссии.
  • Вторично-прогрессирующий тип (SPMS): этот тип развивается у некоторых пациентов с RRMS. Он характеризуется постепенным прогрессированием симптомов без периодов ремиссии.
  • Прогрессирующий рекуррентный тип (PRMS): это более редкая форма болезни Шарко-Мари, которая характеризуется постоянным прогрессированием симптомов со случайными периодами ухудшения.
  • Примарно-прогрессирующий тип (PPMS): это наиболее редкая форма болезни Шарко-Мари, которая характеризуется постепенным прогрессированием симптомов с самого начала без периодов ремиссии.

Читайте также по теме

Неврит лицевого нерва - симптомы и лечение

Каждый подтип может иметь разные характеристики симптомов и прогрессии заболевания.

Справочно. Важно помнить, что каждый случай болезни Шарко-Мари уникален, и симптомы и прогноз могут отличаться у разных пациентов.

Причины болезни Шарко

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты.

При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  • Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  • В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами.

Справочно. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Болезнь Шарко симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости.

Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Синдром Шарко

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Читайте также по теме

Судорожный синдром - причины и методы лечения
Атрофия мышечной ткани рук

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  • Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  • Отсутствие рефлексов ног и рук.
  • Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  • Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  • Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  • Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  • Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

признаки болезни Шарко

Болезнь Шарко-Мари-Тута это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Болезнь Шарко-Мари-Тута диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Болезнь Шарко-Мари-Тута лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

Физиолечение болезни Шарко

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы.

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Читайте также по теме

Экстрапирамидные расстройства – особенности

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Болезнь Шарко-Мари-Тута прогноз

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения.

Справочно. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.
Болезнь Шарко-Мари-Тута прогноз

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Лечатся ли аутоиммунные заболевания

Справочно. Поскольку болезнь Шарко-Мари-Тута относится к аутоиммунным заболеваниям, то сделаем небольшой экскурс в возможные варианты лечения. Хотя лечение аутоиммунного спектра заболеваний всегда вызывает споры в силу неясности их причин.

Аутоиммунные заболевания лечатся, но подходы к лечению могут зависеть от конкретного заболевания и его тяжести.

Наиболее распространенными методами лечения аутоиммунных заболеваний являются:

  • Противовоспалительные лекарства: Включаются некстероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и нимесулид, для контроля воспаления и снижения боли и усталости.
  • Противовоспалительные лекарства: Включаются некстероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и нимесулид, для контроля воспаления и снижения боли и усталости.
  • Иммуносупрессанты: Препараты, снижающие активность иммунной системы и тем самым предотвращающие атаку на собственные ткани организма. Включают такие лекарства, как азатиоприн, циклоспорин и метотрексат.
  • Биологическая терапия: Моноклональные антитела и другие биологические препараты используются для блокировки определенных компонентов иммунной системы, таких как цитокины или рецепторы, связанные с воспалением и повышенной активностью иммунных клеток.
  • Лечение симптомов: Включает применение препаратов для снятия симптомов, таких как боли, суставная жидкость и другие симптомы, связанные с конкретными заболеваниями.

Помимо лекарственного лечения, физиотерапия, психологическая поддержка и изменение образа жизни могут быть также важными аспектами лечения аутоиммунных заболеваний.

Справочно. Комплексный подход с индивидуально подобранным лечением может помочь улучшить качество жизни пациентов и управлять симптомами заболевания.
Неврология - заболевания, лечение