Синдром Шарко считается одной из самых распространенных форм наследственных заболеваний, характеризующихся поражением нервных тканей. Болезнь составляет примерно 80% от неврозов генетического характера.
Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название — болезнь Шарко-Мари-Тута.
Используемые синонимы — наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов — аксонов.
Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.
Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.
Справочно. Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.
Болезнь Шарко что это
Болезнь Шарко, или амиотрофия Шарко, это аутоиммунное заболевание, которое поражает нервно-мышечную систему. Оно характеризуется слабостью и утомляемостью мышц, особенно тех, которые управляют движениями глаз, лица, жевания, глотания и дыхания.
Справочно. Болезнь Шарко связана с дефектом в передаче нервно-мышечного импульса, что приводит к снижению силы и контроля над мышцами.
Симптомы могут быть различными и варьировать в зависимости от тяжести заболевания, однако обычно они включают утомляемость, двоение и размытие зрения, проблемы в глотании и дыхании, слабость в конечностях и дрожание мышц.
Болезнь Шарко может быть хронической и требует длительного лечения, включая лекарственную терапию и физиотерапию.
Болезнь Шарко Мари Тута типы
Болезнь Шарко-Мари является одной из форм болезни Шарко. Эта форма заболевания названа в честь французского невролога Жана-Мартина Шарко и его ученика Пьера-Мари.
Болезнь Шарко-Мари имеет несколько типов или подтипов, включая:
- Ремиттирующий рекуррентный тип (RRMS): это наиболее распространенный тип болезни Шарко-Мари. Он характеризуется периодами обострений (ухудшения) и ремиссий (улучшения) симптомов. Обострения могут длиться недели или месяцы, а затем переходить в фазу ремиссии.
- Вторично-прогрессирующий тип (SPMS): этот тип развивается у некоторых пациентов с RRMS. Он характеризуется постепенным прогрессированием симптомов без периодов ремиссии.
- Прогрессирующий рекуррентный тип (PRMS): это более редкая форма болезни Шарко-Мари, которая характеризуется постоянным прогрессированием симптомов со случайными периодами ухудшения.
- Примарно-прогрессирующий тип (PPMS): это наиболее редкая форма болезни Шарко-Мари, которая характеризуется постепенным прогрессированием симптомов с самого начала без периодов ремиссии.
Каждый подтип может иметь разные характеристики симптомов и прогрессии заболевания.
Справочно. Важно помнить, что каждый случай болезни Шарко-Мари уникален, и симптомы и прогноз могут отличаться у разных пациентов.
Причины болезни Шарко
Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты.
При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.
Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.
Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.
В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:
- Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
- В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.
Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.
Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами.
Справочно. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.
Болезнь Шарко симптомы
Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости.
Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.
Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.
Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.
Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.
Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.
В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.
Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:
- Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
- Отсутствие рефлексов ног и рук.
- Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
- Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
- Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
- Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
- Остеопороз.
Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.
Болезнь Шарко-Мари-Тута это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.
Болезнь Шарко-Мари-Тута диагностика
Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.
Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.
Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.
При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.
Болезнь Шарко-Мари-Тута лечение
Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.
Медикаментозные препараты
Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).
Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.
Физиолечение
При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.
При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы.
Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:
- активизация обмена веществ;
- уменьшение дистрофии;
- улучшение циркуляции крови;
- активизация проводимости нервно-мышечной системы;
- нормализация психоэмоционального состояния.
Хирургическое лечение
Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.
Профилактика
Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.
Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.
Болезнь Шарко-Мари-Тута прогноз
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.
К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения.
Справочно. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.
Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.
Лечатся ли аутоиммунные заболевания
Справочно. Поскольку болезнь Шарко-Мари-Тута относится к аутоиммунным заболеваниям, то сделаем небольшой экскурс в возможные варианты лечения. Хотя лечение аутоиммунного спектра заболеваний всегда вызывает споры в силу неясности их причин.
Аутоиммунные заболевания лечатся, но подходы к лечению могут зависеть от конкретного заболевания и его тяжести.
Наиболее распространенными методами лечения аутоиммунных заболеваний являются:
- Противовоспалительные лекарства: Включаются некстероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и нимесулид, для контроля воспаления и снижения боли и усталости.
- Противовоспалительные лекарства: Включаются некстероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и нимесулид, для контроля воспаления и снижения боли и усталости.
- Иммуносупрессанты: Препараты, снижающие активность иммунной системы и тем самым предотвращающие атаку на собственные ткани организма. Включают такие лекарства, как азатиоприн, циклоспорин и метотрексат.
- Биологическая терапия: Моноклональные антитела и другие биологические препараты используются для блокировки определенных компонентов иммунной системы, таких как цитокины или рецепторы, связанные с воспалением и повышенной активностью иммунных клеток.
- Лечение симптомов: Включает применение препаратов для снятия симптомов, таких как боли, суставная жидкость и другие симптомы, связанные с конкретными заболеваниями.
Помимо лекарственного лечения, физиотерапия, психологическая поддержка и изменение образа жизни могут быть также важными аспектами лечения аутоиммунных заболеваний.
Справочно. Комплексный подход с индивидуально подобранным лечением может помочь улучшить качество жизни пациентов и управлять симптомами заболевания.
